La fibrosis quística es una enfermedad en donde los pulmones se llenan de moco, pero no es sencillo reconocer esta patología porque los médicos o laboratorios desconocen cómo identificarla de otros padecimientos, y antes de detectarla, los enfermos van de especialista en especialista, desafortunadamente sin acertar al diagnóstico y la persona muere.
Hace unos años, un grupo de investigadores mexicanos aplicó una prueba rápida y sencilla que se llama Iontoforesis que se realiza en 15 minutos, en la que se induce al paciente a una sudoración en el antebrazo, se recolectan dos o tres gotas, y por medio de electrodos se mide el nivel de cloro en la muestra de sudor, si está por arriba de los 60 miliequivalentes (número de gramos) por litro, es una sospecha que se tiene la patología.
El doctor José Sánchez Corona, del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS en Jalisco, quien participó en la investigación de la prueba rápida, explica que el siguiente paso -después de la prueba de sudor- es realizar una exámen genético molecular para confirmar o descartar la presencia de mutaciones causales de la enfermedad y este se realiza en siete horas, y con ambas pruebas se establece el diagnóstico preciso.
La primera sospecha que un niño padece esta enfermedad, es porque empieza con problemas respiratorios, y dificultad para degradar y absorber las grasas, por ello sus heces fecales están llenas de grasa.
Además, pueden ponerse de color morado en los labios y los dedos por el problema respiratorio, sin embargo, hay casos reportados, en donde la mamá del niño ha referido que al besar a su bebé en la frente le sabe a sal.
El especialista recuerda que como genetista no tenían demanda de pacientes con fibrosis quística, pero después de varias conferencias y pláticas con pediatras, gastroenterólogos y neumólogos, reclutaron pacientes que cumplían con ciertos requisitos, por ejemplo, falla en el crecimiento y desarrollo, desnutrición, coloración azulada en la piel, grasa en las heces y neumopatía restrictiva.
“Les hicimos la prueba de sudor y la genética molecular, y nos dimos cuenta que la patología es frecuente. La fibrosis quística sí se presentaba, pero no sabíamos identificarla o diagnosticarla, y es probable que aún haya muchos laboratorios o especialistas que desconozcan cómo diagnosticarla”, señala el doctor, y también director del CIBO.
Está enfermedad se presenta sólo si el papá y la mamá son los portadores de una mutación en el gen de la fibrosis quística y la mutación más común es la Delta F508.
“Los hijos que tengan una pareja portadora del gen, un 25% estarán afectados de fibrosis quística, el 50 serán portadores y el 25 completamente sanos”, detalla el doctor Sánchez Corona.
La prueba rápida que implementaron en el CIBO, de aplicarla a varias personas tendría un costo accesible de aproximadamente 500 pesos.
Una vez que el especialista detecta la patología en el paciente, identificará su severidad y dará el tratamiento adecuado, que van desde aerosoles que sirve para hacer fluir el moco, excretarlo y que no se haga un tapón en los pulmones. O bien, pueden incluirse antibióticos, pero dependerá de cada caso, y con estos tratamientos se mejora la calidad de vida del paciente, y alcanzan la edad adulta.
Una de las adversidades de la fibrosis quistica es que puede causar trastorno en la reproducción de la persona, es decir, los enfermos no pueden tener bebés, porque el padre afectado tiene los conductos obstruidos lo que impide el paso de espermatozoides, o la mamá tiene el moco del canal cervical muy espeso, y no deja entrar al espermatozoide.
