La Delegación Regional en Veracruz Norte del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), invita a la población en general a tomar conciencia acerca de las Enfermedades Raras, esto en conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el cual se celebra este 28 de febrero, cuyo lema es “Uniendo la Atención Social y de Salud”.
Las Enfermedades Raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población; para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, es decir, se considera dentro de esta clasificación cuando afecta a menos de 5 de cada 10 mil habitantes, dijo el director Médico de la Unidad de Medicina Familiar (UMF) N° 61, Margarito León Cabal.
Existen más de 6 mil enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, explicó el especialista y así mismo dijo, que cada padecimiento tiene un impacto en la vida cotidiana, incluida la necesidad de una rutina diaria de atención, pues muchos de éstos imposibilitan a los pacientes y sus familiares pasan mucho tiempo al cuidado de ellos.
Una de las estrategias primordiales utilizadas para la detección temprana de estas enfermedades ha sido el tamiz neonatal (implementado en nuestro país desde 1973), debido a que más del 80 por ciento de ellas es de origen genético, indicó el médico.
Con el tamiz metabólico se pueden identificar seis de estos raros padecimientos: hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia y fibrosis quística.
Las características de las enfermedades raras son que, en su mayoría, se presentan como crónico-degenerativas a temprana edad y uno los síntomas frecuentes son la manifestación de dolores constantes.
También provocan déficit motriz, sensorial o intelectual en más de la mitad de los casos y además originan discapacidad en la autonomía, por ello es importante que aparte de realizarles la prueba del tamiz, los menores acudan siempre a su control del Niño Sano en su Unidad de Medicina Familiar correspondiente para detección y control oportuno.