Diseñaron estrategia para diagnosticar probabilidad de cáncer hereditario en las familias

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Investigadores han diseñado una estrategia de diagnóstico genético que, en un sólo paso, secuencia los genes que predisponen a desarrollar cáncer, así lo detalla una investigación publicada en la revista Scientific Reports.

El estudio, según sus autores, es «un paso adelante» en el diagnóstico de personas con una alta predisposición genética a desarrollar esta patología.

Basada en herramientas genómicas y en el análisis bioinformático, esta estrategia mejora la eficiencia en el diagnóstico gracias a que permite secuenciar todos los genes de cáncer hereditario a la vez y analizarlos según la sospecha clínica del paciente.

El Programa Conjunto de Cáncer Hereditario ICO-IDIBELL-IGTP está trabajando para reducir el impacto del cáncer identificando alteraciones en genes que, cuando están mutados en individuos y familias, elevan el riesgo de desarrollar cáncer.

Según los investigadores, actualmente, el campo del diagnóstico genético está viviendo una revolución gracias a las nuevas metodologías de secuenciación masiva o de nueva generación.

Son estos mismos avances los que están cambiando el paradigma del diagnóstico genético, ya que se ha pasado de analizar uno o pocos genes a analizar decenas o cientos a la vez o incluso, todos los genes del genoma humano, lo que permite identificar la alteración genética causante de la alta predisposición al cáncer de manera mucho más eficiente.

La investigación ha sido realizada por el Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP).

Esta nueva estrategia mejora la eficiencia diagnóstica respecto a otros ya existentes y hace seis meses que se ha implementado en el sistema catalán de salud, donde ya se han beneficiado más de 700 personas.

Fuente: EFE (AGENCIA ID).